Homocysteín je aminokyselina v krvi, ktorá je vedľajším produktom metabolizmu bielkovín. Zvýšené hladiny homocysteínu, známe ako hyperhomocysteinémia, sa spájajú so zvýšeným rizikom kardiovaskulárnych ochorení, ako sú srdcové infarkty a mozgové príhody. Vysoké hladiny homocysteínu môžu poškodzovať výstelku tepien a podporovať tvorbu krvných zrazenín, čo vedie k ateroskleróze, stavu charakterizovanému zúženými a stvrdnutými tepnami. Okrem toho sa zvýšený homocysteín spája so zvýšeným rizikom venóznej trombózy, pri ktorej sa zrazeniny tvoria v žilách.
Okrem kardiovaskulárnych rizík sa vysoké hladiny homocysteínu spájajú aj s ďalšími zdravotnými problémami. Patrí medzi ne osteoporóza, pri ktorej vysoké hladiny homocysteínu môžu narúšať tvorbu priečnych väzieb kolagénu, čím oslabujú kosti a zvyšujú riziko zlomenín. Existujú aj dôkazy naznačujúce, že hyperhomocysteinémia môže súvisieť s Alzheimerovou chorobou, demenciou a zníženou kognitívnou funkciou, hoci presné mechanizmy nie sú úplne objasnené. Zvýšené hladiny homocysteínu môžu byť dôsledkom nedostatku vitamínov B6, B9 (folát) a B12, ochorenia obličiek, genetických faktorov, niektorých liekov a faktorov životného štýlu, ako sú fajčenie a nadmerná konzumácia alkoholu.
Na druhej strane veľmi nízke hladiny homocysteínu sú zriedkavé a vo všeobecnosti sa nepovažujú za zdravotné riziko. Pozornosť v klinickej praxi sa zvyčajne sústreďuje na zvládanie vysokých hladín homocysteínu, často prostredníctvom zmien stravy a doplnkov s vitamínmi skupiny B, najmä B6, B9 a B12, ktoré pomáhajú rozkladať homocysteín v tele. Udržiavanie vyvážených hladín homocysteínu je dôležité pre kardiovaskulárne zdravie a zdravie kostí, ako aj pre kognitívnu funkciu.
Faktory, ktoré podporujú zdravé hladiny homocysteínu:
Dostatočný príjem vitamínov skupiny B, najmä B6, B9 (folát) a B12, môže pochádzať z vyváženej stravy alebo v prípade potreby z doplnkov. Dobrými zdrojmi sú listová zelenina, obohatené obilniny, strukoviny a chudé mäso.
Životný štýl priaznivý pre srdce je podporný, vrátane pravidelného pohybu, udržiavania zdravej hmotnosti a vyhýbania sa fajčeniu a nadmernej konzumácii alkoholu.
Pre ľudí s rodinnou anamnézou hyperhomocysteinémie alebo so zvýšeným rizikom kardiovaskulárneho ochorenia môže poskytovateľ zdravotnej starostlivosti pomôcť monitorovať hladiny homocysteínu a vypracovať personalizovaný plán zvládania.
Pre ľudí s chronickým stavom, ako je ochorenie obličiek, ktoré môže ovplyvniť hladiny homocysteínu, môže úzka spolupráca so zdravotníckym tímom pomôcť zvládať tento stav a monitorovať hladiny homocysteínu.
Merné jednotky
Homocysteín možno merať v: mg/100mL, mg/dL, mg/L, mg%, µg/mL, µmol/L
Referenčné rozsahy podľa veku a pohlavia
Referenčné rozsahy predstavujú typické hodnoty pre zdravých jedincov. Vaše konkrétne výsledky musí interpretovať váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti.
Zvýšené hladiny homocysteínu sa spájajú so zvýšeným rizikom zlomenín a zhoršeným zdravím kostí. Homocysteín môže narúšať tvorbu priečnych väzieb kolagénu, čím ovplyvňuje pevnosť kostí. Často sa meria u jedincov s anamnézou zlomenín alebo osteoporózy.[van Meurs, 2004][McLean, 2004][McLean, 2008][Koh, 2006]
Premium
K dispozícii je 1 ďalšia zdravotná téma
Preskúmajte 1 ďalšiu zdravotnú tému súvisiacu s týmto biomarkerom v aplikácii Health3.
Súvisiace biomarkery
Celkový cholesterol(Pripravuje sa)
Zvýšené hladiny homocysteínu môžu negatívne ovplyvniť metabolizmus lipidov, čo vedie k nepriaznivým zmenám v lipidovom profile. Tieto zmeny môžu zhoršiť riziko kardiovaskulárneho ochorenia[Daly, 2009][Momin, 2017].
Vitamín B6 sa podieľa na premene homocysteínu na cysteín. Dostatočné hladiny vitamínu B6 sú potrebné na udržanie normálnych hladín homocysteínu. Nedostatok vitamínu B6 môže viesť k zvýšenému homocysteínu, čo je rizikový faktor kardiovaskulárneho ochorenia.[Selhub, 1999]
LDL cholesterol(Pripravuje sa)
Zvýšené hladiny homocysteínu môžu negatívne ovplyvniť metabolizmus lipidov, čo vedie k nepriaznivým zmenám v lipidovom profile. Tieto zmeny môžu zhoršiť riziko kardiovaskulárneho ochorenia[Daly, 2009][Momin, 2017].
Premium
K dispozícii je 5 ďalších súvisiacich biomarkerov
Preskúmajte 5 ďalších interakcií biomarkerov súvisiacich s týmto biomarkerom v aplikácii Health3.
Kasturiratne A, Simmonds M, and Wald DS. Serum homocysteine and dementia: meta-analysis of eight cohort studies including 8669 participants (2011).
Alzheimers Dement.
DOI: 10.1016/j.jalz.2010.08.234
Collins P, Cooney MT, Daly C, Fitzgerald AP, Graham IM, and O'Callaghan P. Homocysteine increases the risk associated with hyperlipidaemia (2009).
Eur J Cardiovasc Prev Rehabil.
DOI: 10.1097/HJR.0b013e32831e1185
Burnham C.-A. D., Chiu R. W. K., Rifai N., Wittwer C., and Young I.. Tietz Textbook of Laboratory Medicine (2023).
Tietz Textbook of Laboratory Medicine.
Breteler MM, de Groot LC, de Jonge R, Dhonukshe-Rutten RA, Hofman A, Lindemans J, Lips P, Pluijm SM, Pols HA, Uitterlinden AG, van der Klift M, van Leeuwen JP, van Meurs JB, and Witteman JC. Homocysteine levels and the risk of osteoporotic fracture (2004).
N Engl J Med.
DOI: 10.1056/NEJMoa032546
Nygård O., Refsum H., Ueland P. M., and Vollset S. E.. Homocysteine and cardiovascular disease (1998).
Annual Review of Medicine.
DOI: 10.1146/annurev.med.49.1.31
Clarke R., McPartlin J., Nexø E., Scott J.M., Smith A. D., and Ueland P. M.. Facts and recommendations about total homocysteine determinations: an expert opinion (2006).
Clinical Chemistry.
DOI: 10.1373/clinchem.2003.021634
Broe KE, Cupples LA, Hannan MT, Jacques PF, Kiel DP, McLean RR, Samelson EJ, Selhub J, and Tucker KL. Homocysteine as a predictive factor for hip fracture in older persons (2004).
N Engl J Med.
DOI: 10.1056/NEJMoa032739
Fan F., Jia J., and Momin M.. Relationship between plasma homocysteine level and lipid profiles in a community-based Chinese population (2017).
Lipids Health Dis.
DOI: 10.1186/s12944-017-0441-6
Arnold MJ, Fodor G, Genest J Jr., Held C, Lonn E, McQueen MJ, Micks M, Pogue J, Probstfield J, Sheridan P, and Yusuf S. Homocysteine lowering with folic acid and B vitamins in vascular disease (2006).
N Engl J Med.
DOI: 10.1056/NEJMoa060900
Cupples LA, Fredman L, Hannan MT, Jacques PF, Kiel DP, McLean RR, Samelson EJ, Selhub J, and Tucker KL. Plasma B vitamins, homocysteine, and their relation with bone loss and hip fracture in elderly men and women (2008).
J Clin Endocrinol Metab.
DOI: 10.1210/jc.2007-2710
Kim DJ, Kim GS, Kim HH, Kim YS, Koh JM, Lee KU, Lee YS, and Park JY. Homocysteine enhances bone resorption by stimulation of osteoclast formation and activity through increased intracellular ROS generation (2006).
J Bone Miner Res.
DOI: 10.1359/jbmr.060406
Cornett EM, Fuller MC, Jeha GM, Kaye AD, Kevil CG, Lerner ZI, Pham AD, Sibley GT, Urits I, and Viswanath O. Folic Acid Supplementation in Patients with Elevated Homocysteine Levels (2020).
Adv Ther.
DOI: 10.1007/s12325-020-01474-z
Čo homocysteín meria
Homocysteín je aminokyselina obsahujúca síru, ktorá vzniká počas metabolizmu metionínu (esenciálnej aminokyseliny nachádzajúcej sa v potravinách bohatých na bielkoviny). Na rozdiel od aminokyselín z potravy sa homocysteín nezískava z potravy, je to medziprodukt metabolizmu. V zdravom tele sa homocysteín rýchlo premieňa späť na metionín (čo vyžaduje folát a vitamín B12) alebo sa premieňa na cystationín (čo vyžaduje vitamín B6). Keď sú tieto kofaktory zo skupiny vitamínov B nedostatočné, alebo sú niektoré enzýmy chybné, homocysteín sa hromadí v krvi.
Zvýšený homocysteín (hyperhomocysteinémia) je dobre zavedený rizikový marker kardiovaskulárneho ochorenia, mozgovej príhody a venózneho tromboembolizmu. Spája sa aj s kognitívnym úpadkom a krehkosťou kostí. Keďže homocysteín je priamo ovplyvniteľný doplnkami vitamínov skupiny B, je informatívnym markerom aj potenciálnym cieľom intervencie. Pozrite tematickú stránku Kardiovaskulárne zdravie a sprievodcu krvným testom vitamínov skupiny B.
Referenčné rozsahy homocysteínu
Kategória
Plazmatická hladina (µmol/L)
Klinická poznámka
Normálna / žiaduca
<10 µmol/L
Väčšina odporúčaní; niektoré laboratóriá rozširujú na <15 µmol/L
Mierne zvýšenie
10 – 30 µmol/L
Spája sa so zvýšeným kardiovaskulárnym rizikom
Stredne závažné zvýšenie
30 – 100 µmol/L
Vyžaduje vyšetrenie; možné ochorenie obličiek, enzýmová porucha
Referenčné rozsahy sa medzi laboratóriami líšia. Niektorí odborníci používajú optimálny cieľ <7 µmol/L pre kardiovaskulárnu prevenciu, najmä u ľudí s ďalšími rizikovými faktormi. Homocysteín sa zvyšuje s vekom, pri zhoršenej funkcii obličiek a je zvyčajne vyšší u mužov ako u žien. Prevodník jednotiek krvných testov môže pomôcť, keď laboratórium uvádza výsledky v mg/L (vynásobte µmol/L hodnotou 0,135).
Čo znamená vysoký homocysteín: príčiny a riziká
Najčastejšou príčinou zvýšeného homocysteínu je nutričný nedostatok, najmä nízky folát (B9), vitamín B12 a vitamín B6, ktoré sú všetky potrebné pre metabolizmus homocysteínu. Medzi ďalšie príčiny patria:
Chronické ochorenie obličiek (CKD) - obličky odstraňujú homocysteín; znížená funkcia obličiek vedie k jeho hromadeniu. Homocysteín často stúpa súbežne s klesajúcou GFR
Varianty génu MTHFR - najmä polymorfizmus C677T, ktorý znižuje aktivitu enzýmu premieňajúceho folát na jeho aktívnu formu (5-metyltetrahydrofolát); veľmi bežný (30 – 40 % bežnej populácie nosí jednu alebo dve kópie)
Faktory životného štýlu - fajčenie, nadmerná konzumácia alkoholu, strava s vysokým obsahom bielkovín a nízkym obsahom zeleniny
Homocystinúria - zriedkavá dedičná porucha (enzýmová porucha CBS) spôsobujúca veľmi vysoké hladiny homocysteínu (>100 µmol/L); spája sa s dislokáciou šošovky, mentálnym postihnutím a závažným cievnym ochorením
Čo robí zvýšený homocysteín v tele: Vysoký homocysteín poškodzuje cievny endotel, podporuje oxidačný stres, aktivuje agregáciu krvných doštičiek a zhoršuje tvorbu priečnych väzieb kolagénu. Tieto mechanizmy prispievajú k ateroskleróze, stuhnutiu tepien a riziku trombózy.
Stavy spojené so zvýšeným homocysteínom
Nasledujúce súvislosti sú dobre zavedené v observačnej literatúre; treba poznamenať, že znižovanie homocysteínu pomocou doplnkov vitamínov skupiny B prinieslo v randomizovaných kontrolovaných štúdiách pri niektorých ukazovateľoch zmiešané výsledky:
Kardiovaskulárne ochorenie: Každé zvýšenie homocysteínu o 5 µmol/L sa v metaanalýzach spája s približne 20 – 25 % zvýšeným rizikom ischemickej choroby srdca a mozgovej príhody
Kognitívny úpadok a demencia: Zvýšený homocysteín je jedným z najkonzistentnejších rizikových markerov pre Alzheimerovu chorobu a vaskulárnu demenciu v observačných štúdiách. Doplnky vitamínov skupiny B spomaľujú atrofiu mozgu u ľudí s miernou kognitívnou poruchou a vysokým homocysteínom (štúdia VITACOG)
Osteoporóza a zlomenina: Homocysteín narúša tvorbu priečnych väzieb kolagénu v kostnej matrici; zvýšené hladiny sa nezávisle spájajú s rizikom zlomeniny bedra (McLean et al. a van Meurs et al., NEJM, 2004). Pozrite Zdravie kostí
Venózny tromboembolizmus: Spája sa s hlbokou žilovou trombózou a pľúcnou embóliou
Ochorenie obličiek: Homocysteín je často prvým markerom naznačujúcim rozvíjajúce sa CKD; koreluje s poklesom GFR
Znižovanie homocysteínu: dôkazy a prístup
Zvýšený homocysteín spôsobený nedostatkom vitamínov skupiny B veľmi dobre reaguje na doplnky. Štandardný prístup:
Folát (B9): 400 – 1 000 µg/deň; metylfolát (5-MTHF) môže byť vhodnejší pre ľudí s variantmi MTHFR
Vitamín B12: 500 – 1 000 µg/deň; často sa používa forma metylkobalamín; dôležitý u ľudí užívajúcich metformín alebo s atrofickou gastritídou
Vitamín B6: 25 – 100 mg/deň (potrebný aj pre transsulfuračnú dráhu)
Zmeny stravy, zvýšenie príjmu potravín bohatých na folát (listová zelenina, strukoviny, obohatené cereálie) a zdrojov B12 (mäso, ryby, mliečne výrobky alebo obohatené rastlinné mlieka pre vegánov), sú prístupom prvej línie. Monitorovanie homocysteínu po 8 – 12 týždňoch intervencie potvrdzuje odpoveď.
Sledovanie homocysteínu v čase
Keďže homocysteín je rizikový marker, ktorý reaguje na intervenciu, jeho sledovanie v čase je obzvlášť informatívne. Po jedinom zvýšenom výsledku zvyčajne klinicky nasleduje kontrola stavu folátu, B12 a B6, funkcie obličiek (kreatinín, eGFR) a funkcie štítnej žľazy (TSH). Opakované testovanie po 2 – 3 mesiacoch dopĺňania potvrdzuje, či sa hladiny normalizovali.
U ľudí s variantom MTHFR C677T môže homocysteín zostať hraničné zvýšený napriek štandardnému dopĺňaniu, pričom v takom prípade môže byť účinnejšia metylovaná forma vitamínov skupiny B a pozornosť venovaná folátu v strave.
Súvisiace markery
Vitamín B12 - nedostatok je najčastejšou príčinou zvýšeného homocysteínu; vždy kontrolujte spolu
TSH - hypotyreóza zvyšuje homocysteín; pri liečbe štítnej žľazy sa hladiny môžu normalizovať
eGFR / kreatinín - funkcia obličiek; zhoršená funkcia obličiek zvyšuje homocysteín. Pozrite kalkulačku eGFR
Často kladené otázky o homocysteíne
Aká je normálna hladina homocysteínu?
Väčšina laboratórií definuje normu ako menej ako 10 – 15 µmol/L. Mnohí špecialisti na kardiovaskulárnu prevenciu uprednostňujú cieľ pod 10 µmol/L a niektorí používajú optimálny cieľ <7 µmol/L. Hladiny sa zvyčajne zvyšujú s vekom a sú u mužov v priemere o približne 2 – 3 µmol/L vyššie ako u žien.
Čo znamená vysoký homocysteín?
Vysoký homocysteín najčastejšie naznačuje nedostatok folátu, B12 alebo B6. Môže tiež odrážať ochorenie obličiek, hypotyreózu, varianty génu MTHFR alebo účinky liekov. Je nezávislým kardiovaskulárnym a neurokognitívnym rizikovým markerom. Dôležité je, že je jedným z mála kardiovaskulárnych rizikových faktorov, ktorý je merateľný jednoduchým krvným testom a zároveň ľahko ovplyvniteľný zmenami stravy a doplnkami.
Aké potraviny znižujú homocysteín?
Potraviny bohaté na folát (listová zelená zelenina, šošovica, fazuľa, špargľa, obohatené cereálie), potraviny bohaté na B12 (mäso, ryby, mliečne výrobky, vajcia alebo obohatené rastlinné mlieka) a potraviny bohaté na B6 (hydina, ryby, zemiaky, banány). Strava stredomorského typu sa spája s nižšími hladinami homocysteínu.
Spôsobuje mutácia génu MTHFR vysoký homocysteín?
Variant MTHFR C677T znižuje aktivitu enzýmu o 30 – 60 %, čo môže zhoršiť premenu folátu na jeho aktívnu formu (5-MTHF) a viesť k mierne zvýšenému homocysteínu. Je bežný (30 – 40 % bežnej populácie nosí aspoň jednu kópiu). Väčšina ľudí s týmto variantom dokáže normalizovať homocysteín dostatočným príjmom folátu a B12; metylované formy týchto vitamínov môžu byť obzvlášť prospešné.
Doplnky vitamínov skupiny B spoľahlivo znižujú homocysteín (o 20 – 30 %), ale veľké randomizované kontrolované štúdie nepreukázali konzistentne znížený výskyt srdcových infarktov alebo mozgových príhod u ľudí, ktorí neboli závažne deficitní. Jedna dôležitá výnimka: štúdie naznačujú, že doplnky vitamínov skupiny B znižujúce homocysteín u ľudí s kognitívnou poruchou spomaľujú atrofiu mozgu, čo naznačuje, že kognitívna dráha môže byť citlivejšia. Táto oblasť sa stále vyvíja.
Ako rýchlo reaguje homocysteín na dopĺňanie?
Plazmatický homocysteín zvyčajne klesá do 2 – 4 týždňov od začatia dopĺňania folátu a B12, pričom maximálna odpoveď (20 – 30 % zníženie) sa zvyčajne dosiahne do 8 – 12 týždňov. Opakované testovanie 2 – 3 mesiace po začatí užívania doplnkov sa odporúča na potvrdenie odpovede.
Lekárske vyhlásenie
Táto stránka slúži iba na vzdelávacie účely a nepredstavuje lekársku radu. Referenčné rozsahy sa medzi laboratóriami líšia. Zvýšený homocysteín vyžaduje klinické vyhodnotenie na identifikáciu príčiny pred začatím liečby. Výsledky vždy konzultujte s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti. Health3 je vzdelávací nástroj na sledovanie, nie diagnostická služba.
Uložte si túto referenciu biomarkera pre vaše lekárske návštevy
Zdieľať tento článok:
Boli tieto informácie užitočné?
Ďakujeme! Vaša spätná väzba nám pomáha zlepšovať sa.
Sledujte homocysteín v Health3
Monitorujte svoje biomarkery, vizualizujte trendy a zdieľajte poznatky so svojím tímom starostlivosti.